CRISPR基因编辑技术使得科学家们能够更加高效地对基因进行编辑，由于癌症的发生伴随着大量DNA突变的积累，该技术曾多次被利用进行癌症研究。 加州大学圣地亚哥医学院(University of California San Diego School of Medicine)和摩尔斯癌症中心(Moores Cancer Center)的一组研究人员利用CRISPR技术识别出了慢性髓系白血病的关键调节因子。这是一种很难治疗的癌症，以复发频繁为特征。
北卡罗莱纳州立大学的一项新研究表明，基因能够识别光信号中的编码信息并作出反应，同时也能完全过滤掉一些信息。这项研究展示了单一机制如何在相同基因中触发不同行为，这项研究也在生物技术领域得到了应用。 “我们的基本想法是，你可以在基因接收的信号动态中编辑信息，”北卡罗来纳州立大学化学和生物分子工程助理教授Albert Keung说，“所以，与其纠结信号是否存在，不如关注信号的呈现方式。” 一组实验中，研究人员发现，所有三种光的模式变量——光强度、光脉冲频率以及每个脉冲持续的时间——都可以影响基因活动，其中他们发现，控制光脉冲的频率可以最精确地控制基因活动。
《自然植物》(Nature Plants)刊登的一篇论文显示，来自美国马里兰大学的研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑工具的一个变体进行了无PAM植物基因组编辑。 该变体被称为SpRY，从本质上消除了基因编辑的目标和非目标障碍，使第一次有可能针对植物中几乎任何基因组序列进行潜在突变。 最初的CRISPR-Cas9工具引发了基因编辑热潮，它针对的是一段特定的DNA短序列，即PAM序列。短序列是CRISPR系统通常用来识别在DNA中的何处进行分子切割的。
伦敦大学学院领导的一个研究小组发现了决定一个人面部轮廓形状的基因。 研究人员确定了32个影响面部特征的基因区域，如鼻子、嘴唇、下巴和眉毛形状，其中9个是首次发现。 研究成果已发表在《科学进步》(Science Advances)上。 该研究分析了拉丁美洲6000多名志愿者的基因数据，结果发现，其中一个基因似乎继承自丹尼索瓦人(Denisovan)，这是生活在数万年前、已经灭绝的远古人类群体。
基因与疾病的关系？ 现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。 根据基因概念，人类疾病可分为三大类： 第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如多指症、白化病、早老症等； 第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等； 第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。现代科学已证明：基因健康，细胞活泼，则人体健康；基因受损，细胞变异，则人患疾病。
真的存在“冠军基因”吗？ 有研究表明：在人类已经发现的200多种与运动能力相关的基因中，有99%是相同的，而这1%的不同则造就了有无冠军基因人群的差异。 运动基因的存在，已先后在国际权威研究中获得证实。 比如，多年前，澳大利亚体育研究院NanYang和Daniel所在的课题组，就研究了一种编号为ACTN3的基因型。 结果发现，在接受调查的737名运动员中，普通运动员拥有ACTN3基因的比例为30％左右；高水平的耐力项目如长跑等项目的运动员，拥有ACTN3基因的比例约为50％；而参加奥运会并取得顶级运动成绩的爆发力项目，如短跑、举重项目的运动员，ACTN3基因的携带比例高达95％，爆发力项目的女运动员中，这个基因携带的比例高达100％。
近日，有一项研究发现了一种帮助人类度过饥荒的基因，这是一种表达生长激素受体的基因GHR的一种突变型GHRd3。 该突变型大约在200万～100万年前形成，在尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人类祖先中为高表达基因，而在最近5万年间其表达量开始降低，在东亚人群中甚至由85%降至15%。 研究者详细分析了多个现代人群的基因组，将其与古人类种群（含三组来自不同地区的尼安德特人和一组丹尼索瓦人）进行对比。
大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。根据香港癌症登记处2010-2017年诊断的大肠癌的统计，I期大肠癌患者的5年生存率为96%，但当患者在第四阶段诊断时，它急剧下降到不到10%。 癌症的早期诊断和治疗，与良好的预后有关。由于大多数结直肠癌起源于息肉，早期发现和切除息肉可以预防癌症的发展。
肺癌是起源于支气管、细支气管、肺泡等处上皮以及支气管黏液腺的恶性上皮性肿瘤，占男性常见肿瘤的首位，发病年龄多在40岁以上，与吸烟，空气污染，石棉、砷等环境和职业致癌因素等有关。常分为两型：小细胞癌和非小细胞癌。 在我国，每年肺癌新发病例约73.3万，死亡病例约59.1万，居各类恶性肿瘤首位，且患病人群呈年轻化趋势。
人的成长是一个非常复杂的过程，我们肉眼只看到外貌在一年年的变化，但是体内的细胞却每天都在变化。而它的改变，和个人生活习惯、饮食习惯、衰老、生活环境、情绪有关，其中任何都有可能使人体的DNA出现损伤，从而造成基因突变。 而一旦是和肿瘤有关的基因产生了突变，那么人体内健康的细胞就会受到影响，从质变慢慢的发展成为癌变，最终在体内形成了肿瘤细胞。 所以肿瘤是从一个小小的基因突变开始的。
随着食物越发的精细化，高油脂的饮食结构，让肥胖成为了全球范围内的一个主要公共健康问题。目前，据世界卫生组织（WHO）统计，全球有近20亿人超重或肥胖，从1975到2016年，全球肥胖率翻了近3倍，每年因超重或肥胖导致的死亡高达280万。 我们现在已经知道了数百种基因变异更有可能出现在肥胖及相关疾病的人身上。但这种可能性并不意味着一定导致疾病。这种不确定性是利用群体基因组学的力量来确定治疗或治愈肥胖症靶标所面临的主要障碍。
基因编辑（gene editing），又称基因组编辑（genome editing）或基因组工程（genome engineering），是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术。 早期的基因工程技术只能将外源或内源遗传物质随机插入宿主基因组，基因编辑则能定点编辑想要编辑的基因。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂（DSB），诱导生物体通过非同源末端连接（NHEJ）或同源重组（HR）来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。 基因编辑以其能够高效率地进行定点基因组编辑， 在基因研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。
