基因检测行业可分为三大细分领域，即科研级基因检测、临床级基因检测、消费级基因检测。
基因检测临床应用领域主要包括无创产前、肿瘤、辅助生殖以及遗传病诊断等，其市场有很多开拓空间。例如，根据麦肯锡分析，2018年，二代检测基因检测技术对肿瘤治疗领域渗透率可以达到25-70%的范围，而在肿瘤治疗领域就会有超过20亿美元市场。
对于科研级基因检测而言，未来将呈现以下趋势：一是越来越多的公司将从科研级切入临床级基因检测，实现业务的转型；二是仅提供单个测序产品的服务，已不能能满足大型项目更复杂的科研需求，而需要覆盖研究方案设计、基因测序、数据挖掘、功能验证等多个模块的综合性解决方案；三是随着基因测序技术的发展，蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等“后基因时代”学科逐渐兴起。
对于临床级基因检测而言，现阶段基因检测在临床上的应用还处小范围阶段，基因检测技术水平的成熟度和患者的认可度都有较大提升空间。未来随着技术的进步，检测范围的扩大及检测成本的降低，势必会使基因检测技术在更多领域得到更好的普及。
对于消费级基因检测而言，在产品趋势方面，目前消费级基因检测产品更偏向于娱乐性，医药领域的基因检测则占比较少，未来这一局面将会被扭转，更加专业化的医药领域检测将成为主流；技术趋势来看，未来3-5年第三代测序技术逐渐成熟，未来5-10年第四代测序技术逐渐大规模落地并成熟应用；市场趋势来看，随着行业测序技术不断升级，第三代测序和第四代测序技术的落地及成熟应用，行业客户需求量的不断提升，未来消费级基因检测市场规模仍将保持20%以上的增长率，市场规模有望突破60亿元，实现翻番。
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