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相和好基因课堂——基因与健康


现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。
根据基因概念,人类疾病可分为三大类:
第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如多指症、白化病、早老症等;
第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等;
第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。现代科学已证明:基因健康,细胞活泼,则人体健康;基因受损,细胞变异,则人患疾病。
人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息,破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。
基因与健康的关系?
人生病有各种各样的因素,但不外乎于内因和外因两类。
内在的因素最根本的就是基因。现在医学研究表明,所有的疾病或多或少都和基因有一些关联,主要是由于基因的改变、突变和表达的改变造成的。
人体内大约有四万个基因,但不是说每个基因都是正常的,有些是有缺陷的,而这些有缺陷的基因往往成为致病基因。
目前,一般来说看上去正常的、没有病的健康人,他身上都带有5个至6个致病基因,只不过他身体内还有一套正常的基因代替致病基因在起作用,因而致病基因没有表现出来。
基因检测的基本原理
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测技术的应用
基因检测技术在应用上大致分为三类:科研级、临床级和健康级。
(一)科研发展
在科研领域,基因检测技术的应用主要面向的是科研机构、高等院校和药企, 其研究结果和成果为临床医疗提供可靠的理论基础和指导;
(二)临床医疗
基因检测在医疗领域的临床应用,主要包括疾病的精准预防、精准诊断与精准治疗三大方面。
精准预防,包括如:出生缺陷预防、疾病早期筛查与患病风险评估等疾病防控应用;
精准诊断,主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断,传染病的诊断等临床诊断应用;
精准治疗,包括药物基因组学(PGx)、伴随诊断(CDx)用于指导个体化治疗/用药以及基因检测技术辅助分子靶向疗法和免疫疗法等精准药物的研发。
(三)家庭健康
基因检测技术在消费级方面的应用,主要面向普通消费者,产品主要以健康等维度为主。
基因检测有什么意义?
根据检测结果,了解自身的疾病患病风险,对患病风险较高的疾病,调整体检频率与体检方案,并有针对性地调整生活方式,预防或者延缓疾病的发生。
以基因为导向,选择更科学、更健康的生活方式,均衡营养,避免不良环境,提高生活质量;
检测药物代谢吸收的遗传异质性,在疾病发生时能够更有效地指导治疗和用药;
帮助了解家族患病风险,指导优生优育,保障家人身体健康。
基因的预防性检测是什么?
基因的预防性检测就是基因检测。
国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出:基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段,说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险,有着非常重要的紧迫性。
比如查出我们携带了放射线的敏感基因,那么就要注意了,尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害,特别在得了癌症时,需要慎重考虑放疗手段。
发表日期:2021-10-21
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