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基因科技:基因检测帮助新生儿家庭检测遗传疾病
新生变异体(DNV)是一种基因突变,它可能在父母的遗传史中无法识别,但会导致他们所生的儿童患病。在父母任何一方存在致病DNV的情况下,将其传给子女的风险可高达50%,因此必须鉴定父母任何一方是否有遗传与突变相关的基因组,才能移植健康的胚胎。到目前为止,这都是一个困难的过程,它通常涉及多次胚胎活检。
一组比利时研究人员开发了一种新的多合一的方法,成功实现了这一目标。他们将在欧洲人类遗传学学会年会上展示他们的成果。
比利时鲁汶大学医院人类遗传学中心生殖遗传学部门负责人Eftychia Dimitriadou博士和他的同事招募了22对夫妻,他们其中一方携带导致孟德尔疾病的DNV突变基因。
研究人员决定尝试使用长读测序(LRS),这种技术可以读取非常长的DNA片段的序列。LRS的主要优势是它能更准确地检测拷贝数基因变异、删除或复制的DNA片段以及单核苷酸 (SNV)变异。
研究人员称:“因为天生患有遗传性疾病的孩子往往有严重的生理表现,所以父母担心孩子患遗传性疾病的风险是可以理解的。对父母来说,发现其中一人患有这种疾病已经给他们带来了巨大的情感负担,要是孩子遗传了这一基因,对家庭又是一大打击。因此我们很自豪能够给受影响的家庭带来新的希望。”
基因检测惠及更多家庭,ESHG会议主席、瑞士洛桑大学整合基因组学中心主任Alexandre Reymond教授说:“生殖医学最初的目标是让不孕夫妇生育孩子。自第一个试管婴儿诞生以来的43年里,我们的进展很迅速。现在,通过长读测序,它又向前迈进了一步,而且有望帮助“有基因风险”的家庭拥有不受影响的后代。”
来源:https://www.eurekalert.org/news-releases/926718
本文来源于前瞻网

发表日期:2021-12-16
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